Hvad er medfødt hæmofili?

Personer med medfødt blødersygdom, også kaldet hæmofili, har en defekt i det gen som producerer koagulationsfaktor VIII (8) for hæmofili A eller IX (9) for hæmofili B. Derfor har de et ualmindeligt lavt indhold af en af disse faktorer i blodet. Det fører til en kompromitteret hæmostase – eller forringet evne for kroppen til at stoppe blødning.

Typisk får personer med blødersygdom meget større blå mærker end andre, når de kommer til skade. Det skyldes, at blødningen er længere tid om at stoppe. Ved blødersygdom i svær grad kan blødning opstå helt spontant. Hvis personer med blødersygdom ikke får en god blødningsbehandling, kan de på sigt få svære handikap som følge af ledskader, der forårsages af blødning. Blødersygdom er en alvorlig kronisk sygdom, som i enkelte tilfælde kan være livstruende.