Typer af hæmofili

Novo Nordisk fokuserer på forskning og udvikling i behandlingen af forskellige bløder- og blodpladesygdomme, blandt andet:

  • Medfødt hæmofili med inhibitor
  • Erhvervet hæmofili
  • Faktor VII mangel
  • Glanzmanns trombasteni
     

Medfødt hæmofili

Hvad er medfødt hæmofili?

Personer med medfødt blødersygdom, også kaldet hæmofili, har en defekt i det gen som producerer koagulationsfaktor VIII (8) for hæmofili A eller IX (9) for hæmofili B. Derfor har de et ualmindeligt lavt indhold af en af disse faktorer i blodet. Det fører til en kompromitteret hæmostase – eller forringet evne for kroppen til at stoppe blødning.

Typisk får personer med blødersygdom meget større blå mærker end andre, når de kommer til skade. Det skyldes, at blødningen er længere tid om at stoppe. Ved blødersygdom i svær grad kan blødning opstå helt spontant. Hvis personer med blødersygdom ikke får en god blødningsbehandling, kan de på sigt få svære handikap som følge af ledskader, der forårsages af blødning. Blødersygdom er en alvorlig kronisk sygdom, som i enkelte tilfælde kan være livstruende.
 

Medfødt hæmofili med inhibitor

Hvad er medfødt hæmofili med inhibitor?

Hæmofili A og B behandles med netop de proteiner, som mangler i blodet, nemlig koagulationsfaktor VIII eller IX. Men en del mennesker med hæmofili reagerer imod behandlingen og udvikler antistoffer mod koagulationsfaktoren. Disse antistoffer kaldes inhibitorer, fordi de inhiberer eller hæmmer funktionen af den tilsatte faktor. Når det sker, er behandlingen ikke længere effektiv. Personer med hæmofili og inhibitorer har tidligere været meget svære at behandle.

Novo Nordisk har udviklet rekombinant aktiveret FVII, som er godkendt til behandling af patienter med hæmofili A eller B med inhibitorer. Rekombinant aktiveret faktor VII er det første og eneste plasma-frie middel til behandling af blødninger og til kirurgiske indgreb hos denne patientgruppe.
 

Erhvervet hæmofili

Hvad er erhvervet hæmofili?

Modsat medfødt hæmofili, beskriver erhvervet hæmofili en sjælden, spontan udvikling af inhibitorer (antistoffer) over for koagulationsfaktor VIII (mest almindeligt) eller IX. Personer med erhvervet hæmofili udvikler altså antistoffer over for en af deres egne koagulationsfaktorer. Det kan i princippet ske i en hvilken som helst alder, men forekommer mest hos midaldrende og ældre personer. Det vides ikke, hvorfor dette sker.

Cirka 50% af tilfældene af erhvervet hæmofili er forbundet med en underliggende sygdomstilstand eller med administration af bestemte medikamenter. De underliggende sygdomme omfatter bl.a. autoimmune sygdomme, dermatologiske sygdomme og kræftsygdomme. Erhvervet hæmofili kan i sjældne tilfælde forekomme efter svangerskab. Desuden har der været enkelte eksempler på udvikling af erhvervet hæmofili i de sene graviditetsstadier.

Patienter med erhvervet hæmofili kan udvikle alvorlige spontane blødninger, som er meget vanskelige at kontrollere.

Novo Nordisk har udviklet rekombinant aktiveret faktor VII, som er godkendt til behandling af blødning og forebyggelse ved kirurgi hos patienter med erhvervet hæmofili.
 

Faktor VII mangel

Hvad er faktor VII mangel?

Faktor VII mangel er en medfødt genetisk defekt som fører til ualmindelig lave mængder af koagulationsfaktor VII (7) i blodet. Personer med faktor VII mangel bløder meget i forbindelse med skader ved ulykkestilfælde eller operationer. Personer med faktor VII mangel i svær grad kan desuden udvikle spontane blødninger.

Novo Nordisk har udviklet rekombinant aktiveret FVII, som er det første og eneste plasma-frie produkt, der er godkendt til behandling af blødning og forebyggelse ved kirurgi hos patienter med medfødt faktor VII mangel.  
 

Glanzmanns trombasteni

Hvad er Glanzmanns trombasteni?

Glanzmanns trombasteni er en medfødt blodpladesygdom. Hos personer med Glanzmanns trombasteni fungerer den proces, som skal stoppe blødninger, ikke optimalt (hæmostase). Blødning hos patienter med Glanzmanns trombasteni skyldes, at nogle receptorer på blodpladerne ikke fungerer, som de skal. Disse receptorer hedder i fagsprog Glycoprotein IIB/IIIa komplekset. Derfor kan blodpladerne ikke som normalt samle sig (aggregere) på skadestedet og danne en prop med henblik på at stoppe blødningen.

Novo Nordisk har udviklet rekombinant aktiveret faktor VII, som er godkendt til behandling af blødning og forebyggelse ved kirurgi hos patienter med Glanzmanns trombasteni, som har udviklet antistoffer imod blodpladetransfusion.
 


 

Opdateret: 18. maj 2016

BENJAMIN GRAY - Canada

Elsker at lege med sine venner
Benjamin har alvorlig hæmofili A med inhibitor

Da Benjamin fik diagnosen alvorlig hæmofili A med inhibitor, troede hans forældre at hele familiens verden ville styrte sammen. Men med nye former for behandling, god støtte og deres søns tapperhed, har det vist sig at alt er muligt.