Hæmofili er en alvorlig blødersygdom, der påvirker blodets evne til at størkne, hvilket betyder, at man bløder længere tid end normalt. Det anslås, at omkring 1 ud af 10.000 mennesker lider af hæmofili, og at 450.000 mennesker lever med hæmofili på verdensplan.
Hæmofili er karakteriseret ved nedsatte koagulationsfaktorer og er hovedsageligt en genetisk sygdom og nedarves fra forælder til barn, selv om ca. en tredjedel af tilfældene er forårsaget af en spontan mutation. Generne for hæmofili A og B befinder sig på X-kromosomet, og derfor rammer det hovedsageligt mænd.
Der findes forskellige typer hæmofili. Den mest almindelige type er hæmofili A, hvor personen ikke har nok koagulationsfaktor VIII. Hæmofili B er mindre udbredt, og mennesker, der ikke har nok koagulationsfaktor IX, repræsenterer kun 15-20% af de samlede tilfælde af hæmofili. Desuden findes der flere ekstremt sjældne former for hæmofili.
Forskellige typer af hæmofili forbindes med forskellige koagulationsfaktorer. Man behandles forskelligt afhængigt af ens manglende koagulationsfaktor. Fælles for behandlingstyperne er, at der på nuværende tidspunkt udelukkende er tale om infusionsbehandlinger, som injiceres i en vene.
Behandlingen kan gives for at bekæmpe et akut tilfælde af blødning. Behandlingen kan også foretages hjemmefra med regelmæssige indsprøjtninger for at forhindre tilfælde af blødning. Dette betyder, at nogle mennesker, som lever med hæmofoli, skal have kontinuerlig behandling af sygdommen.
Alvorlig hæmofili viser sig som regel i de første år af livet – tit når barnet begynder at bevæge sig rundt selv. Blødninger opstår ofte i led, særligt i vægtbærende led, såsom knæene og anklerne. Smerten kan være uudholdelig. Vores forskning drives af at hjælpe børn og voksne med hæmofili, så de ikke skal opleve denne smerte.
Vi kombinerer vores erfaring inden for proteindesign med samarbejde i det globale videnskabelige miljø med henblik på at udvikle effektive og sikre lægemidler til mennesker med hæmofili og andre sjældne blødersygdomme.
Vores forskere undersøger innovative langtidsvirkende behandlingsløsninger til hæmofili og sjældne blødersygdomme, som har til formål at reducere den nuværende behandlingsbyrde og forbedre de kliniske resultater, og som vil blive suppleret med forskning i orale behandlinger og genterapi.
Vi stræber efter at skabe bedre livskvalitet for mennesker, der lever med hæmofili og andre sjældne blødersygdomme.
Vi arbejder ofte i partnerskaber for at opdage nye mål og innovative stoffer og teknologier, der imødekommer uopfyldte medicinske behov.
Vores fokus er på:
- Nye stoffer til forebyggende behandling af blødninger (profylakse)
- Stamcelle- og genbaserede behandlinger
- Sjældne hæmatologiske lidelser som f.eks. seglcellesygdom
I dag har vores pipeline et spændende potentiale til at sikre, at vi er på forkant, når det drejer sig om at finde den næste generation af lægemidler.
